Dissabte, 20 d'Abril de 2024

'Necessitem 300.000 euros per investigar la malaltia rara dels nostres fills'

L’Anton i l’Andreu, de deu i vuit anys de Cambrils, tenen una mutació del gen ADSL, la qual només pateixen quatre persones a tota Espanya

03 de Febrer de 2024, per Júlia Vernet
  • Els germans de Cambrils passejant pel municipi

    Cedida

  • La família Torres Guix a casa

    Cedida

Deficiència de Adenilsuccinato Liasa. També coneguda com a mutació del gen ADSL és una malaltia ultrarara que només pateixen quatre persones a tota Espanya. Dues d’elles viuen a Cambrils i són germans. L’Anton i l’Andreu Torres Guix, de deu i vuit anys, no parlen, tenen un retard psicomotriu important i pateixen atacs d’epilèpsia. La seva mare, Queralt Guix, explica a Reusdigital.cat que no poden fer el mateix que les altres famílies. “Per anar de viatge hem de traslladar la nostra casa, no podem anar a sopar fora, perquè llencen el menjar i es distreuen”, exemplifica. “Si no estan molt neguitosos pots anar a un centre comercial, però els hi pot agafar qualsevol atac i no saps com acabarà”, afegeix. 

Actualment, com gairebé totes aquestes malalties rares, no hi ha cap tractament ni molt menys una cura. Per aquest motiu, la seva família ha començat una campanya de mecenatge i altres projectes per aconseguir recursos econòmics per iniciar una recerca. 

Guix explica que necessiten 300.000 euros per investigar la malaltia rara dels seus fills. Per poder assolir-ho, han creat l’associació Antian i estan col·laborant amb la Universitat Autònoma de Barcelona, amb la qual han fet un conveni de recaptació. D’aquesta manera, tots els diners recaptats aniran destinats a la recerca.  “Així fem veure que nosaltres no ens quedem res i que no és una estafa”, assegura Guix. “La gent és molt solidària, però necessiten saber que els seus diners aniran a un lloc segur”, afegeix.

Al capdavant del projecte es troba el Dr. Miguel Chillón, encarregat de liderar l’equip d’investigació de la Universitat Autònoma de Barcelona i l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, hospital on van ingressar a un dels nens per controlar les seves crisis i acabar sent diagnosticats.

Chillón va dir en una xerrada al Centre Cultural de Cambrils, que està intentant trobar una cura a través d’una investigació mitjançant la transferència de gens. "És un camí llarg, però tenim totes les eines, coneixements i tecnologia per aconseguir-ho", va exposar el metge. 

El doctor es va creuar a la vida dels nens quan l’Anton va ser ingressat un parell de vegades a l’hospital Vall d’Hebron. Després de fer un control de les petites crisis que tenia a les nits, una neuropediatra anomenada Júlia Sala, va decidir fer un exoma, el qual és un estudi que permet identificar mutacions de gens. “Després de tres mesos ens van donar els resultats i vam escoltar per primera vegada el nom de la malaltia dels nostres fills”, relata Guix.

En el mateix hospital hi havia una campanya de recaptació de fons, en la qual van decidir col·laborar. “Mirant quina era la tasca de la fundació vaig veure que hi havia especialistes en qüestions genètiques”, explica. “Vaig enviar correus, preguntant, i va aparèixer el doctor Chillón. Ens va comentar que existia una teràpia gènica, el cost i a partir d’aquí vam mirar les nostres possibilitats per tirar-ho endavant”, afegeix.

Dels 300.000 euros necessaris, ja en porten 30.000 recaptats (10.000 procedents de la campanya de mecenatge). Es tracta d’una investigació que va a tres o quatre anys vista. Per aquest motiu, el doctor proposa reptes per poder aconseguir els diners. “El primer seria arribar als 40.000 en els primers mesos i als 100.000 euros al primer any”, explica Guix.

A banda de la campanya de mecenatge, la família Torres Guix està fent tot el possible per donar a conèixer la malaltia dels seus fills. Faran un vermut familiar a inicis del mes de març per celebrar el Dia Mundial de les malalties minoritàries. A més, des de la Fundació Bressol realitzen una cerimònia a Reus on repartiran els premis Bressol i la recaptació del sopar solidari anirà destinada a la recerca.

La família Torres Guix assegura que l’objectiu és donar a conèixer i fer visible la malaltia. “Sempre dic que aquesta investigació és el futur de la medicina, ja que no només es beneficiaran els meus fills, sinó altres nens que poden passar pel mateix”.

Feu clic sobre qualsevol fotografia per iniciar el passi de diapositives

Deficiència de Adenilsuccinato Liasa, malaltia rara, campanya de mecenatge, associació Antian, Centre Cultural de Cambrils, reus diari digital, reusdigital.cat

Notícies relacionades: 

BUTLLETÍ DE NOTÍCIES

Indica el teu correu electrònic i estigues al dia de tot el que passa a la ciutat


El més llegit


COMENTARIS (0)
He llegit i accepto la clàusula de comentaris
Autoritzo al tractament de les meves dades per poder rebre informació per mitjans electrònics