L'Hospital de Sant Joan lidera un projecte per la detecció precoç del colesterol hereditari

Evitar que els pacients amb hipercolesterolèmia familiar (HF) pateixin infarts de miocardi de forma precoç. Aquest és el principal objectiu del projecte que coordinarà en l'àmbit català la Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme de l'Hospital de Sant Joan de Reus, gràcies al finançament de 300.000 euros aportats per la Marató de TV3 de l'edició de 2014. Avui en dia, la detecció d'infants o adults que pateixen colesterol hereditari està infradiagnosticat, i de fet, no existeix cap dada sobre la prevalença d'aquesta malaltia ni a Catalunya ni a Espanya. Davant d'aquest panorama, 33 unitats d'hospitals catalans adherits a la Xarxa Catalana de Lípids i Arterosclerosi inicien un treball conjunt, coordinat des de Reus i amb la participació necessària de l'Hospital de Sant Pau, que centralitza les anàlisis genètics de tot el país.

"En una persona que té el colesterol alt, normalment el seu got s'omple de colesterol a partir dels 40 anys i per això té més risc de patir infarts de miocardi a partir dels 55 o 60 anys, quan el got es desborda. En el cas del colesterol hereditari, el got es comença a omplir des del naixement, i per tant, els riscos són més aviat". D'aquesta manera explica el catedràtic en medicina i director de la unitat de medicina vascular de l'Hospital, Lluís Masana, l'especial incidència de l'HF, una malaltia que segons dades europees afecta un de cada 250 individus i "està infradiagnosticada i infratractada". A més, Masana ressalta les conseqüències cardiovasculars en l'edat adulta.

El projecte que coordina l'hospital de Reus té una durada de tres anys, fins al 2018, i té per objectiu principal detectar el més aviat possible els casos, tant d'infants com d'adults, que pateixen el colesterol hereditari. "Quan es detecta un pacient, sigui de l'edat que sigui, es fa un seguiment a la resta de familiars directes", explica el doctor Masana. A partir de llavors, els pacients han de prendre mesures alimentàries i d'estil vida, així com seguir un tractament mèdic. Tot plegat, per evitar la incidència de les malalties cardiovasculars.

Una de les qüestions que més preocupa els professionals mèdics és la poca detecció del colesterol hereditari entre els infants. De fet, la coordinadora de la Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme de l'Hospital, Núria Plana, ha assegurat que dels 3.244 pacients que l'Institut Català de la Salut (ICS) té registrats com a beneficiaris de l'aportació reduïda de medicaments, en partir l'HC, només un centenar són nens. Per això, una de les vies a explorar és l'anàlisi genètic dels més petits i el posterior estudi dels familiars.

Establir una prevalença de la malaltia

Entre els objectius del projecte de recerca, s'hi troba un de bàsic per a qualsevol investigació mèdica: conèixer la prevalença de la malaltia. També és probable que hi hagi dades sobre la incidència en els àmbits territorials de Catalunya i una definició més exhaustiva i genèrica sobre les característiques clíniques dels pacients en el moment del diagnòstic.

El disseny d'un programa global per detectar de forma precoç l'HC també inclou el desenvolupament d'una web que serveixi per informar als pacients, famílies i professionals de la salut, així com d'un consell genètic format per la Xarxa Catalana de Lípids i Arteriosclerosi.